先天性白内障能做基因检测吗

Question

我家的孩子视力不好，很可能是先天性白内障，先天性白内障能做基因检测吗？

Answer 1

先天性白内障可以进行基因检测，有助于明确遗传因素及指导治疗。基因检测对病因诊断、遗传咨询及个性化治疗有重要意义。

1、检测意义

基因检测可识别与先天性白内障相关的遗传突变，如CRYAA、CRYBB2等晶状体蛋白基因异常，帮助判断疾病分型及预后。

2、适用人群

建议有家族史、双侧发病或合并其他眼部异常的患儿进行检测，对散发病例也有助于排除遗传因素。

3、检测方法

常用全外显子测序或靶向基因panel检测，需采集外周血或唾液样本，检测周期通常需要数周。

4、结果应用

阳性结果可指导生育咨询和产前诊断，部分基因型可能影响手术时机选择或术后视觉康复方案。

建议在眼科医生和遗传咨询师共同评估下进行检测，检测前后需充分沟通伦理及隐私保护问题。