白化病产检怎么检查

Question

怀孕已经四个月了，很担心孩子会患有白化病，那么做产检的时候要怎么检查呢？

Answer 1

白化病产检主要通过基因检测、超声检查、羊水穿刺、皮肤活检四种方式筛查胎儿患病风险。白化病属于遗传性疾病，产前诊断对优生优育具有重要意义。

1、基因检测：

通过采集孕妇外周血或绒毛组织，检测TYR、OCA2等白化病相关基因突变，明确胎儿遗传风险。

2、超声检查：

孕中期通过超声观察胎儿虹膜透明度、视网膜发育情况，间接提示白化病可能，但无法确诊。

3、羊水穿刺：

孕16-20周抽取羊水进行基因分析，可确诊胎儿是否携带致病基因，准确率较高但存在流产风险。

4、皮肤活检：

极少数情况下需取胎儿皮肤组织检测黑色素细胞功能，适用于基因检测结果不明确时。

建议有白化病家族史的孕妇在孕前进行遗传咨询，孕期严格遵医嘱完成系列检查，必要时联合多种检测手段提高诊断准确性。