白化病不能检查出来吗

Question

最近我发现我的孩子特别怕光，感觉像是白化病，白化病不能检查出来吗？

Answer 1

白化病可以通过基因检测、皮肤活检、眼科检查等方法确诊。白化病的诊断主要依赖于{临床表现}、{家族史}、{基因检测}、{专科检查}等综合评估。

1、临床表现：

患者通常表现为皮肤、毛发、眼睛的色素缺失，伴有畏光、视力低下等症状，医生可通过典型体征初步判断。

2、家族史：

白化病多为常染色体隐性遗传，询问家族中是否有类似症状患者有助于辅助诊断。

3、基因检测：

TYR、OCA2等基因突变检测是确诊金标准，可明确分型并指导遗传咨询。

4、专科检查：

眼科检查可发现虹膜透光、黄斑发育不良等特征性改变，皮肤活检显示黑素细胞缺乏或功能异常。

建议疑似白化病患者尽早就诊遗传代谢科或皮肤科，完善相关检查。日常需严格防晒并定期监测视力，避免紫外线相关并发症。