白化病宝宝能筛查出来吗

Question

我家族里有白化病的病史，但是我现在又怀孕了，担心宝宝有白化病，这个能筛查出来吗？

Answer 1

白化病宝宝可以通过产前基因筛查和新生儿筛查早期发现。筛查方法主要有基因检测、皮肤毛发检查、眼科检查、家族史分析。

1、基因检测

通过羊水穿刺或绒毛取样提取胎儿DNA，检测TYR、OCA2等白化病相关基因突变，准确率较高但属于有创操作。

2、皮肤毛发检查

出生后观察宝宝皮肤、毛发和虹膜色素缺失情况，配合伍德灯检查皮肤黑色素含量，适用于初步筛查。

3、眼科检查

通过眼底镜、验光等评估眼球震颤、视力低下等典型眼部症状，眼科医生可辅助诊断眼皮肤白化病。

4、家族史分析

追溯父母家族中白化病患者情况，结合遗传咨询评估再发风险，隐性遗传模式家族史阳性率可达25%。

建议有家族史的孕妇在孕16-20周进行产前诊断，新生儿出生后完善皮肤科及眼科联合评估，早期干预有助于改善视觉发育。