线粒体脑肌病会发病吗

Question

我奶奶那一代得过线粒体脑肌病，我担心到时候自己会被遗传上，可目前也没有什么症状。线粒体脑肌病会发病吗？

Answer 1

线粒体脑肌病属于罕见病，发病概率较低但具有遗传倾向，临床表现主要为肌无力、癫痫发作、视力听力障碍等神经系统症状。

1、遗传因素：

多数病例由线粒体DNA或核基因突变引起，建议有家族史者进行基因检测，可遵医嘱使用辅酶Q10、左卡尼汀、艾地苯醌等药物改善能量代谢。

2、代谢异常：

线粒体功能障碍导致ATP合成不足，可能伴随乳酸酸中毒，需通过生酮饮食调整代谢，必要时静脉注射精氨酸或二氯乙酸钠缓解症状。

3、继发感染：

免疫低下易诱发呼吸道或泌尿道感染，可能加重病情，需及时使用抗生素如头孢曲松、阿奇霉素或抗病毒药物奥司他韦控制感染源。

4、环境诱因：

极端疲劳、饥饿或高温环境可能诱发急性发作，发作期需住院进行呼吸支持及静脉营养治疗，避免剧烈运动和高强度脑力活动。

患者应保持规律作息，避免感染和代谢应激，定期监测血乳酸和脑电图，妊娠期需加强产前遗传咨询。