线粒体脑肌病并发症主要包括癫痫发作、卒中样发作、心肌病、糖尿病等,严重程度从神经功能障碍到多系统衰竭不等。
线粒体DNA突变导致脑细胞能量代谢障碍,引发异常放电。表现为局灶性或全面性抽搐,可选用左乙拉西坦、丙戊酸钠、拉莫三嗪等抗癫痫药物控制发作。
脑微血管能量供应不足引发可逆性神经缺损。常见偏瘫、失语等症状,急性期需静脉补充辅酶Q10、左卡尼汀等能量代谢辅助剂。
心肌线粒体功能障碍导致心脏传导异常或心力衰竭。需监测心电图变化,使用β受体阻滞剂、辅酶Q10等药物支持心功能。
胰腺β细胞功能受损引发胰岛素分泌不足。建议采用胰岛素联合二甲双胍治疗,同时严格控制碳水化合物摄入量。
患者需定期进行多学科随访,保持适度有氧运动,避免剧烈运动诱发代谢危象,日常可补充B族维生素及抗氧化剂等营养支持。