怎么检查地中海贫血

Question

孩子才刚出生没多久，我想带他去医院检查，看是否患有地中海贫血，因为我最近发现他面色有些发白。怎么检查地中海贫血？

Answer 1

地中海贫血可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查等方式诊断。该病属于遗传性溶血性贫血，需结合临床表现和实验室结果综合判断。

1、血常规检查：

通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标初步筛查贫血，典型表现为小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积和平均血红蛋白含量降低。

2、血红蛋白电泳：

可检测异常血红蛋白比例，是确诊重要依据。α地中海贫血可见Hb Bart's或Hb H，β地中海贫血可见HbF或HbA2升高。

3、基因检测：

通过分子生物学方法检测α或β珠蛋白基因突变，能明确分型并指导遗传咨询，是确诊的金标准。

4、铁代谢检查：

需与缺铁性贫血鉴别，地中海贫血患者血清铁和铁蛋白水平通常正常或偏高，而缺铁性贫血则降低。

建议育龄夫妇进行地中海贫血筛查，高风险家庭可通过产前诊断预防重型患儿出生，确诊患者需定期监测铁过载情况。