地中海贫血严重时可能导致溶血性贫血、肝脾肿大、骨骼畸形和心力衰竭等并发症,病情进展按轻度贫血→铁过载→多器官损伤→危及生命排列。
重型地中海贫血因血红蛋白合成缺陷导致红细胞过早破坏,表现为面色苍白、乏力,需定期输血维持血红蛋白水平。
异常红细胞在脾脏大量滞留引发脾功能亢进,伴随腹部胀痛,严重时需考虑脾切除手术。
骨髓代偿性增生导致颅骨增厚、颧骨隆起等面容改变,儿童患者可能出现生长迟缓,需进行骨骼评估和激素治疗。
长期铁沉积导致心肌病变,出现呼吸困难、水肿,需使用铁螯合剂如去铁胺、地拉罗司进行祛铁治疗。
患者应定期监测血清铁蛋白,限制富含铁食物摄入,在医生指导下使用叶酸补充剂和祛铁药物。