地中海贫血属于遗传性疾病,并非后天获得,主要由血红蛋白基因缺陷导致,可分为α型和β型两类。
父母携带异常基因是主要病因,若双方均为携带者,子女有较高概率患病。基因检测可明确诊断,需通过遗传咨询评估后代风险。
α型因HBA1/HBA2基因缺失引起,β型由HBB基因突变导致。轻型可能无症状,重型需定期输血和祛铁治疗。
地中海沿岸、东南亚为高发区,与疟疾选择压力有关。高发区人群建议婚育前进行基因筛查。
营养缺乏或感染不会导致本病,但可能加重贫血症状。需与缺铁性贫血等后天性疾病鉴别。
患者应避免剧烈运动,适量补充叶酸,重型患者需在血液科规范治疗。育龄夫妇建议完成产前基因诊断。