α地中海贫血症状主要包括轻度贫血、黄疸、肝脾肿大、生长发育迟缓等。症状严重程度与基因缺失数量相关,从无症状携带者到重型贫血不等。
1、轻度贫血
血红蛋白轻微降低,可能表现为易疲劳或面色苍白,通常无需特殊治疗,建议定期监测血常规。
2、黄疸
胆红素代谢异常导致皮肤巩膜黄染,可能与红细胞破坏增多有关,严重时可进行光疗或输血治疗。
3、肝脾肿大
髓外造血导致器官代偿性增大,伴随腹部胀满感,需通过超声检查评估程度,必要时行脾切除术。
4、发育迟缓
慢性缺氧影响骨骼生长和认知功能,重型患儿可能出现特殊面容,需营养支持及输血去铁治疗。
患者应避免感染诱发溶血,保证优质蛋白和叶酸摄入,重型患者需在血液科规范随访治疗。