线粒体脑肌病如何治疗

Question

上半年一直觉得自己的手臂活动有些僵硬，之后又感觉眼皮往下垂，就去医院做了检查，确诊为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病如何治疗？

Answer 1

线粒体脑肌病可通过营养支持、药物治疗、康复训练、基因治疗等方式干预。线粒体脑肌病通常由基因突变、能量代谢障碍、氧化应激、继发性器官损害等原因引起。

1、营养支持：

补充左旋肉碱、辅酶Q10等线粒体营养素，改善能量代谢缺陷，需配合高碳水化合物、低脂肪饮食。

2、药物治疗：

使用艾地苯醌、精氨酸、维生素B族等药物缓解症状，可能与复合物I缺乏、乳酸酸中毒有关，常表现为肌无力、癫痫发作。

3、康复训练：

定制低强度有氧运动计划，延缓肌肉萎缩，避免过度疲劳诱发代谢危象。

4、基因治疗：

针对mtDNA或核基因突变开展实验性治疗，可能与线粒体DNA缺失综合征相关，需严格评估适应症。

建议定期监测血乳酸水平，避免感染和饥饿等诱发因素，合并癫痫或心脏病时需多学科联合诊疗。