玻璃娃娃体质是什么

Question

孩子一生下来就是玻璃娃娃，我担心他体质不好，因为他最近经常生病。玻璃娃娃体质是什么？

Answer 1

玻璃娃娃体质是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，医学上称为成骨不全症，主要表现为骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、听力下降等症状。

1、骨骼脆弱

成骨不全症患者因胶原蛋白合成异常导致骨密度低下，轻微外力即可引发骨折，严重者可能出现出生时多发性骨折。

2、蓝巩膜

患者眼球巩膜呈现特征性蓝色，与巩膜变薄透见下方脉络膜色素有关，此症状在婴幼儿期尤为明显。

3、听力障碍

约半数患者在青春期后出现进行性传导性耳聋，与听小骨畸形或耳硬化相关，严重者需佩戴助听器。

4、牙齿发育异常

部分患者伴有牙本质发育不全，表现为乳牙和恒牙呈琥珀色或半透明状，牙齿磨损速度快且易碎裂。

建议患者避免剧烈运动，定期进行骨密度监测和听力检查，日常需补充钙剂和维生素D，骨折时应选择专科医院进行个性化治疗。