婴儿痉挛症可能由遗传代谢异常、围产期脑损伤、中枢神经系统感染、脑发育畸形等原因引起,可通过抗癫痫药物、激素治疗、生酮饮食、手术等方式干预。
部分患儿存在基因突变或酶缺陷,如结节性硬化症、苯丙酮尿症等,表现为成串点头样痉挛发作。需进行基因检测和代谢筛查,常用药物包括促肾上腺皮质激素、氨己烯酸、托吡酯等。
缺氧缺血性脑病、颅内出血等导致脑损伤,可能诱发痉挛发作。患儿常伴有运动发育迟缓,需结合康复训练,药物可选择丙戊酸钠、左乙拉西坦等。
宫内TORCH感染或出生后脑炎可能损伤脑组织,表现为痉挛发作伴发热。需进行脑脊液检查,抗感染治疗同时可使用氯硝西泮控制发作。
脑皮质发育不良、胼胝体缺如等结构异常是常见病因,脑电图可见高度失律。药物难治性病例需评估手术指征,如胼胝体切开术。
家长需定期记录发作视频供医生评估,避免强光刺激,保证钙和维生素D摄入。所有治疗均需在儿科神经专科医师指导下进行。