侏儒症缺什么

Question

我的孩子被确诊是侏儒症的患儿，和同龄的孩子发育相差不很多，侏儒症缺什么？

Answer 1

侏儒症主要与生长激素缺乏、软骨发育不全、甲状腺功能减退、特纳综合征等因素有关，可通过激素替代、营养支持、骨骼矫正等方式干预。

1、生长激素缺乏

垂体分泌不足导致身高发育迟缓，表现为四肢短小但比例正常。需通过基因重组人生长激素注射治疗，常用药物包括重组人生长激素、促生长激素释放激素类似物。

2、软骨发育不全

FGFR3基因突变影响软骨细胞分化，典型特征为头大肢短伴关节畸形。可考虑使用伏索利肽促进骨骼生长，配合矫形手术改善功能。

3、甲状腺功能减退

甲状腺激素分泌不足会阻碍骨骼成熟，可能伴随智力发育迟缓。需补充左甲状腺素钠，定期监测TSH水平调整剂量。

4、特纳综合征

X染色体缺失导致卵巢发育异常和生长障碍，常伴有颈蹼等体征。建议联合生长激素与雌激素治疗，青春期后需持续激素替代。

日常需保证优质蛋白和钙质摄入，定期监测骨龄发育情况，避免剧烈碰撞运动防止骨折，心理疏导帮助适应社会交往。