小孩孤独症怎么诊断

Question

我家孩子有语言障碍，去医院检查出来患有孤独症，小孩孤独症怎么诊断？

Answer 1

小孩孤独症可通过行为观察、发育评估、医学检查和基因检测等方式诊断。孤独症谱系障碍的诊断主要依据社交互动障碍、语言发育迟缓和重复刻板行为等核心症状。

1、行为观察

家长需记录孩子日常社交反应、眼神接触和兴趣范围，医生会使用标准化量表评估其与同龄儿童的差异，典型表现包括叫名无反应、缺乏共享注意力。

2、发育评估

采用儿童发育筛查工具如M-CHAT量表，重点评估语言、运动和社交里程碑，18-24个月是早期筛查关键期，家长需配合提供详细的发育史信息。

3、医学检查

需排除听力障碍、代谢疾病等共病情况，通过脑电图、磁共振等检查鉴别雷特综合征等神经系统疾病，建议家长完善儿童定期体检记录。

4、基因检测

对伴有智力障碍或畸形特征的患儿可进行染色体微阵列分析，约15%病例可发现SHANK3、MECP2等基因突变，家长需咨询遗传学专家解读报告。

确诊后建议尽早开始行为干预训练，保持规律作息和结构化生活环境，避免盲目使用营养补充剂，所有治疗需在专业机构指导下进行。