自闭症谱系障碍的病因可能由遗传因素、孕期环境暴露、神经发育异常、免疫代谢紊乱等原因引起,具体发病机制尚未完全明确。
家族史是明确高危因素,涉及SHANK3、NLGN3等基因突变,建议有生育需求的家庭进行遗传咨询,目前无针对性药物治疗。
妊娠期感染、抗癫痫药物暴露或糖尿病可能影响胎儿神经发育,需加强产前检查,出生后需定期评估婴幼儿发育里程碑。
大脑突触修剪障碍和镜像神经元功能异常可能导致社交障碍,可通过行为干预训练改善,如应用行为分析法等专业康复手段。
部分患儿存在叶酸代谢障碍或自身免疫异常,需检测相关指标,必要时在医生指导下补充活性叶酸或进行免疫调节治疗。
建议家长关注儿童社交反应和语言发育情况,发现异常及时至儿童保健科或发育行为儿科就诊,早期干预可显著改善预后。