儿童自闭症可通过行为观察量表、发育评估、医学检查和基因检测等方式筛查,通常表现为社交障碍、语言发育迟缓和重复刻板行为。
家长需关注孩子是否回避眼神交流、对呼唤无反应或缺乏互动兴趣,建议使用M-CHAT量表初步筛查,异常结果需转介专科评估。
由儿科医生或发育行为专家采用ADOS等标准化工具,系统评估语言、社交和认知能力,延迟超过6个月需进一步检查。
通过脑电图、核磁共振排除癫痫或脑结构异常,同时进行代谢病筛查,部分患儿可能合并听力障碍或遗传代谢疾病。
针对有家族史或特殊面容的儿童,可进行染色体微阵列或全外显子测序,约20%病例与脆性X综合征等遗传变异相关。
建议家长定期记录孩子发育里程碑,发现异常时尽早就诊儿童精神科或发育行为科,早期干预可显著改善预后。