阵发性睡眠性血红蛋白尿诊断标准包括酸溶血试验阳性、糖水溶血试验阳性、流式细胞术检测CD55和CD59表达缺失、结合典型临床表现如血红蛋白尿和贫血。
酸溶血试验阳性是诊断金标准,患者红细胞在酸性条件下易被补体溶解,需空腹采血避免假阴性,需与遗传性球形红细胞增多症鉴别。
糖水试验通过低离子强度环境激活补体,敏感性高但特异性较低,阳性结果需结合其他检查,可作为筛查手段。
检测粒细胞和红细胞膜上CD55、CD59等补体调节蛋白表达,敏感性达95%以上,可定量评估克隆大小,对微小残留病灶监测有价值。
典型三联征包括晨起酱油色尿、贫血及血栓形成,需排除行军性血红蛋白尿等疾病,骨髓衰竭症状出现提示病情进展。
确诊需结合实验室检查与临床表现,建议完善网织红细胞计数、乳酸脱氢酶等辅助检查,避免剧烈运动诱发溶血发作。