希特林蛋白缺乏症对孩子有什么影响

Question

孩子黄疸一直持续不降，直接性黄疸一直高，去医院检查是希特林蛋白缺乏症。希特林蛋白缺乏症对孩子有什么影响？

Answer 1

希特林蛋白缺乏症可能影响孩子的生长发育、肝功能、神经系统和代谢功能。该遗传代谢病主要由SLC25A13基因突变导致，典型表现为新生儿肝内胆汁淤积、低血糖、脂肪酸代谢异常。

1、生长发育：

患儿可能出现体重增长缓慢、身高落后于同龄儿童，与蛋白质和能量代谢障碍有关。家长需定期监测生长曲线，在医生指导下调整高蛋白低糖饮食。

2、肝功能损害：

约80%患儿在新生儿期出现黄疸、肝肿大，可能进展为肝硬化。家长需观察皮肤巩膜黄染情况，遵医嘱使用熊去氧胆酸等利胆药物。

3、神经系统：

低血糖可导致抽搐、意识障碍，长期可能引起智力发育迟缓。家长应随身携带葡萄糖制剂，出现嗜睡时立即就医。

4、代谢紊乱：

特征性表现为瓜氨酸升高伴高氨血症，可能诱发呕吐、昏迷。需限制蛋白质摄入，使用精氨酸、苯甲酸钠等降氨药物。

建议家长每3个月复查肝功能、血氨及代谢筛查，严格遵循特殊配方奶粉喂养方案，避免含乳糖的普通奶粉加重代谢负担。