斑状白化病可以筛查出来吗

Question

我有家族遗传的扮装白化病，最近单位组织体检，斑状白化病可以筛查出来吗？

Answer 1

斑状白化病可以筛查出来。斑状白化病又称斑反病、白点病，是常见的常染色体显性遗传性疾病。由于局部黑色素细胞不足，表现为白发和稳定的局限性白斑。病因为无黑色素细胞先天性白癜风，常染色体显性遗传。治疗点位于KIT基因，c-KIT即肥大细胞肝细胞生长因子功能下降，黑色素细胞分化受阻。该病典型特征为额部白斑，呈三角形或菱形，对称地位于额部中央或稍偏一侧，可延伸至鼻根部，也是下肢部、胸腹部和上肢部件的非对称白斑。

Answer 2

斑状白化病做检查可以筛查出来。斑状白化病又称白斑病，是一种遗传性疾病，主要表现为皮肤、头发和眼部或完全色素脱落的先天性皮肤病，有家族史，是由酪氨酸酶基因突变导致酶缺乏先天性所致。全身皮肤为乳白色或粉红色，毛发浅白色，对光敏，晒后易出现晒斑及各种光敏皮肤病，易发生基底细胞癌及鳞癌。由于眼睛色素不足，经常害怕光线或流泪。目前药物治疗无效，尽量采用物理方法减少紫外线对眼睛和皮肤的损伤。