先天性上睑下垂会不会遗传给下一代

Question

我本身就患有先天性是上睑下垂，不知道这会不会遗传给孩子。先天性上睑下垂会不会遗传给下一代？

Answer 1

先天性上睑下垂可能遗传给下一代，遗传概率主要与基因突变类型、家族遗传史、染色体异常、环境因素等有关。

1、基因突变：

部分先天性上睑下垂由特定基因突变引起，如FOXL2或ZFHX4基因异常，可能通过常染色体显性遗传方式传递给后代。建议有家族史者进行基因检测。

2、家族遗传史：

直系亲属患病时遗传概率显著增高，若父母一方患病，子女遗传概率约50%。可通过产前遗传咨询评估风险。

3、染色体异常：

某些染色体疾病如18三体综合征可能合并上睑下垂，此类情况遗传模式复杂，需结合具体染色体异常类型判断。

4、环境因素：

孕期感染、药物暴露等环境因素可能导致非遗传性先天性上睑下垂，此类情况通常不会遗传，但可能与其他发育异常相关。

建议备孕前进行眼科及遗传咨询，孕期定期产检，新生儿出生后尽早进行眼科评估，早期干预有助于改善预后。