对称性进行性红斑角化症遗传概率

Question

我怀孕的时候查出患有对称性进行性红斑角化症，对称性进行性红斑角化症遗传概率？

Answer 1

对称性进行性红斑角化症属于常染色体显性遗传病，遗传概率约为50%，其发病与KRT1或KRT10基因突变密切相关。

1、遗传模式

该病为常染色体显性遗传，若父母一方患病，子女有50%概率携带致病基因。

2、基因检测

通过KRT1/KRT10基因测序可明确突变位点，有助于家族遗传风险评估。

3、临床表现

患者表现为四肢对称性红斑、皮肤角化过度，症状多在婴幼儿期显现。

4、生育建议

建议有家族史者孕前进行遗传咨询，高风险妊娠可通过产前基因诊断干预。

日常需加强皮肤保湿护理，避免机械摩擦刺激，出现皮损加重应及时就诊皮肤科。