小儿慢性肉芽肿病多数情况下可通过规范治疗控制病情,但严重感染或并发症可能危及生命。预后主要与感染频率、基因突变类型、治疗及时性、并发症管理等因素相关。
反复细菌或真菌感染会加速器官损伤,需定期使用抗生素预防(如复方磺胺甲噁唑),并监测免疫功能。
CYBB基因突变者症状较重,可能需造血干细胞移植;其他基因型可通过干扰素-γ治疗改善中性粒细胞功能。
早期诊断并规范使用抗菌药物(如伏立康唑)、免疫调节剂,可显著降低病死率,延误治疗易导致败血症。
肉芽肿引发消化道梗阻或肺部病变时需手术干预,合并自身免疫性疾病需加用糖皮质激素控制炎症反应。
家长需严格遵医嘱进行抗感染治疗,避免接种活疫苗,定期复查中性粒细胞氧化爆发试验,注意营养支持以增强患儿抵抗力。