先天性肛门直肠畸形常见疾病包括肛门闭锁、直肠会阴瘘、直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等,按严重程度从轻度解剖异常到复杂畸形排列。
肛门闭锁是直肠末端未与肛管连通,表现为新生儿无正常肛门开口,需通过肛门成形术重建通道,可能伴随直肠膀胱瘘等并发症。
直肠与会阴部异常连通,粪便经会阴皮肤瘘口排出,需手术分离瘘管并修复直肠,常合并骶骨发育异常。
直肠与男性尿道形成异常通道,尿液混有胎便为主要特征,需经后矢状入路手术矫治,多与前列腺部尿道畸形相关。
女性直肠前壁与阴道后壁异常贯通,需行经肛门或经阴道瘘管修补术,严重者可合并泄殖腔畸形。
建议出生后24小时内完成肛门指诊和影像学检查,术后需定期扩肛并监测排便功能,母乳喂养有助于减少术后感染风险。