小儿脊髓性肌萎缩检查

Question

孩子出现了步态异常的现象，怀疑是脊髓性肌萎缩，医生让做检查，小儿脊髓性肌萎缩检查？

Answer 1

得了本病之后，可以通过遗传学来进行诊断。可以通过血液DNA分析检测SMN基因的突变以诊断疾病。一旦发现SMN基因中的突变，就不需要其他测试来确认SMA的诊断。此外，PCR-SSCP分析和单体型连锁分析也是诊断SMA的有效方法。这三个检查的结合使用可以相互验证和补充，提高了产前遗传学诊断的准确性。

Answer 2

本病要做的检查较多，不过最为普遍的就是基因诊断。聚合酶链反应（PCR）限制性核酸内切酶法可用于检测SMN基因第7和8外显子的缺失，可快速诊断儿童SMA。也可以进行血清CPK检查，通常会表现为SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶尔增高。同时还应进行肌肉活检，这种检查对SMA的诊断具有重要意义，其病理表现为神经支配和神经支配。