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进行性延髓麻痹属于运动神经元病的一种亚型,具有遗传倾向但非绝对遗传,主要与SOD1、C9ORF72等基因突变相关。
约10%患者呈家族性发病,常染色体显性遗传多见,建议有家族史者进行基因检测。
多数患者为散发性,与环境毒素接触、氧化应激等后天因素关系更密切。
该病需神经科定期随访,饮食建议高热量易吞咽食物,避免呛咳风险,运动需在康复师指导下进行。
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支修益 主任医师
首都医科大学宣武医院
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神经内科
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