唇裂是什么遗传病

Question

我从小就有唇裂，担心会遗传给孩子，唇裂是什么遗传病？

Answer 1

唇裂属于先天性颌面部畸形，主要与遗传因素、环境因素共同作用有关，遗传模式多为多基因遗传，少数为单基因遗传病或染色体异常所致。

1、多基因遗传

多数唇裂病例由多基因遗传导致，父母携带相关基因变异可能增加胎儿患病风险，需通过孕前遗传咨询评估。

2、单基因遗传

部分综合征型唇裂与特定基因突变相关，如范可尼贫血、口面指综合征等单基因遗传病，需进行基因检测确诊。

3、染色体异常

13三体综合征、18三体综合征等染色体疾病常伴发唇裂，孕期羊水穿刺可帮助诊断。

4、环境诱因

妊娠早期吸烟、酗酒、病毒感染或药物暴露等环境因素可能干扰基因表达，与遗传背景共同导致发育异常。

建议有家族史者孕前接受遗传咨询，孕期避免接触致畸因素，新生儿唇裂需在3-6月龄评估手术修复方案。