引起血友病的原因

Question

上个礼拜因为关节异常出血，被查出患有血友病，可是我之前从未见过该病。引起血友病的原因是什么？

Answer 1

血友病主要由遗传性凝血因子缺乏引起，常见原因包括F8基因突变、F9基因突变、获得性凝血因子抑制物、血管性血友病因子异常等。

1、F8基因突变

X染色体连锁遗传的F8基因缺陷导致凝血因子Ⅷ缺乏，引发血友病A。患者表现为关节腔反复出血、皮下淤斑，需定期输注重组人凝血因子Ⅷ制剂。

2、F9基因突变

X染色体连锁遗传的F9基因异常造成凝血因子Ⅸ缺乏，形成血友病B。典型症状包括肌肉血肿、术后出血不止，治疗采用凝血酶原复合物或重组因子Ⅸ替代。

3、获得性抑制物

部分患者因免疫系统异常产生凝血因子抗体，导致获得性血友病。常见于产后妇女或自身免疫病患者，需使用免疫抑制剂或旁路制剂治疗。

4、血管性血友病

血管性血友病因子数量或质量异常影响血小板黏附，属常染色体遗传病。表现为黏膜出血、月经过多，可采用去氨加压素或含血管性血友病因子的血浆制品治疗。

血友病患者应避免剧烈运动和外伤，定期监测凝血功能，出现异常出血应及时就医进行因子替代治疗。