fanconi综合征婴儿表现

Question

女儿发育比较迟缓，并且还呕吐，担心是fanconi综合征，fanconi综合征婴儿表现？

Answer 1

范可尼综合征婴儿主要表现为多饮多尿、生长发育迟缓、佝偻病体征及反复低钾血症，可能与近端肾小管功能障碍有关。

1、多饮多尿

因肾小管重吸收障碍导致尿量增多，婴儿表现为频繁哭闹索水、尿布更换次数增加，需监测尿比重并补充水分。

2、发育迟缓

营养吸收障碍引起体重增长缓慢、身高落后于同龄儿，家长需定期记录生长曲线并加强高热量饮食喂养。

3、佝偻病体征

低磷血症可导致方颅、肋骨串珠等骨骼畸形，需在医生指导下使用磷酸盐合剂和活性维生素D治疗。

4、反复低钾

肾性失钾引发肌无力、心律失常，需遵医嘱口服氯化钾缓释片或枸橼酸钾溶液纠正电解质紊乱。

建议家长定期检测血电解质及尿常规，喂养时选择低盐高蛋白配方奶粉，避免脱水或电解质失衡加重病情。