先天性虹膜脉络膜缺损会遗传吗

Question

我是先天性虹膜脉络膜缺损患者，害怕生的孩子也这样。先天性虹膜脉络膜缺损会遗传吗？

Answer 1

先天性虹膜脉络膜缺损可能遗传，该病与遗传因素、胚胎发育异常、环境因素及基因突变有关。

1、遗传因素

先天性虹膜脉络膜缺损具有家族聚集性，部分病例呈常染色体显性遗传模式，建议有家族史的夫妇进行遗传咨询。

2、胚胎发育异常

妊娠早期眼胚裂闭合障碍可能导致缺损，孕期避免接触致畸物质可降低风险，需通过超声监测胎儿发育。

3、环境因素

孕期感染或药物暴露可能干扰眼部发育，表现为虹膜和脉络膜结构缺失，孕前接种疫苗和规范用药很重要。

4、基因突变

PAX6等基因突变与发病相关，表现为视力低下和畏光等症状，基因检测可辅助诊断但无法逆转结构缺损。

患者应定期进行眼科检查，避免剧烈运动以防视网膜脱离，合并青光眼等并发症时需及时干预。