如何治疗血友病丙

Question

我父母有血友病，前段时间检查患有血友病丙，这要怎么治疗？

Answer 1

血友病丙可通过凝血因子替代治疗、抗纤溶药物、物理治疗、基因治疗等方式干预。该病主要由F11基因突变导致凝血因子XI缺乏引起，属于罕见遗传性出血性疾病。

1、凝血因子替代

输注血浆或凝血因子XI浓缩制剂是主要治疗手段，急性出血时需尽快补充。重组凝血因子XI制剂能显著降低出血风险，但需定期监测抗体产生。

2、抗纤溶药物

氨甲环酸、氨基己酸等药物通过抑制纤溶系统减少出血，适用于黏膜出血或拔牙等小手术前预防，严重关节出血时需联合凝血因子使用。

3、物理治疗

关节出血后采用冷敷加压包扎，恢复期进行关节功能锻炼。慢性关节病变需使用矫形器保护，避免重复损伤导致血友病性关节炎。

4、基因治疗

针对F11基因的AAV载体疗法正处于临床试验阶段，可能实现长期缓解。治疗前需评估肝脏功能及基因突变类型，目前尚未作为常规治疗。

患者应避免剧烈运动和外伤，定期评估关节功能，女性携带者需进行产前基因诊断。出血发作时立即就医，禁止使用阿司匹林等影响血小板功能的药物。