神经节苷脂沉积病概述

Question

孩子出生的时候才发现的毛病，生下来都是水肿的，吃奶都很费事，医生说是神经节苷脂沉积病，这个病的概述是？

Answer 1

神经节苷脂沉积病是常染色体隐性遗传性疾病。临床症状较多，特别是合并的智能发育迟缓、失明、癫痫等的并发症，目前该疾病无特殊的治疗方法，只能暂时延长患儿生存时间，目前只能通过预防手段，比如基因检查，孕期咨询，和使用人工流产等方式，来避免该疾病的发生。

Answer 2

神经节苷脂沉积病是遗传性疾病。是酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。目前本病没有特殊的治疗方法，临床上暂时只能进行对症处理，延长患儿生存时间。酶的补充疗法尚在研究之中。预后的效果比较。神经节苷脂沉积病Ⅰ型极少活过2周岁。Ⅱ型患者起病时间比较晚，生存时间也是10-15岁左右。