佩梅病长大了会怎样

Question

今年孩子体检的时候被确诊为佩梅病，佩梅病长大了会怎样？

Answer 1

佩梅病是比较罕见的疾病。这个疾病后期患者会出现眼振、运动失调、进行性运动功能障碍，佩梅病是X染色体隐性遗传病，是由于含有类脂蛋白的缺乏和髓磷脂合成的障碍。若不及时治疗，孩子长大后会出现精神障碍、智力障碍以及运动障碍等，严重者可能会出现瘫痪。