肌萎缩侧索硬化严重吗

Question

我今天的诊断结果出来了，查出了肌萎缩侧索硬化，这种疾病严重吗？

Answer 1

肌萎缩侧索硬化属于神经系统罕见病，病情呈进行性加重，从轻度肌肉无力逐渐发展为呼吸衰竭，多数患者预后较差。

1、早期表现

初始症状多为单侧肢体无力或肌肉震颤，可能伴随言语含糊，此时可通过神经电生理检查确诊。

2、进展期症状

肌肉萎缩范围扩大至全身，出现吞咽困难、呛咳等症状，需依赖胃造瘘和呼吸机支持，病程通常持续3-5年。

3、终末期特征

呼吸肌完全瘫痪导致二氧化碳潴留，多因肺部感染或呼吸衰竭死亡，从发病到终末期平均生存期约2-4年。

4、罕见病特点

年发病率约1-2例/10万人，5%-10%病例与遗传基因突变相关，目前尚无根治方法。

建议确诊后尽早开始多学科联合治疗，包括营养支持、呼吸功能训练及心理干预，可延缓病情进展并改善生活质量。