假性软骨发育不全遗传

Question

我的孩子查出来患有假性软骨发育不全，这种疾病会遗传吗？

Answer 1

假性软骨发育不全是常染色体显性遗传病，由COMP基因突变导致骨骼发育异常，父母一方患病时子代遗传概率为50%。

1、遗传机制

假性软骨发育不全属于单基因遗传病，致病基因COMP位于19号染色体，编码软骨基质蛋白，突变后干扰软骨内成骨过程。

2、遗传特征

呈完全外显的常染色体显性遗传，杂合突变即可发病。约75%病例为家族遗传，25%为新发突变所致。

3、基因检测

通过COMP基因测序可确诊，建议有家族史者孕前进行遗传咨询，高风险妊娠需行产前基因诊断。

4、生育建议

患者生育时可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。自然受孕后需通过绒毛穿刺或羊水穿刺进行产前诊断。

确诊患者应定期监测脊柱侧弯和关节畸形情况，儿童期需关注生长发育曲线，必要时进行骨科干预和康复训练。