假性软骨发育不全遗传

Question

我的孩子查出来患有假性软骨发育不全，这种疾病会遗传吗？

Answer 1

这种疾病是由于软骨低聚物基质蛋白基因突变造成的，患有这种疾病的话，而在两最后会出现生长缓慢以及步态蹒跚，关节韧带松弛等症状，在青春期的时候会出现骨关节炎，会累及下肢以及脊柱发生病变，并且呈现渐进性，患有这种疾病后，没有特效的治疗方法，可通过髋关节以及膝关节矫形手术治疗。