假性软骨发育不全头大吗

Question

我的宝宝患有假性软骨发育不全，这种疾病患者头大吗？

Answer 1

假性软骨发育不全等患者颅面部是发育正常的，主要临床症状是四肢短小关节增大，以及手指短粗和下肢弯曲，患有这种疾病的患者，头部是正常的，因为四肢短小，显得头会比较大，这是一种基因突变导致的疾病，是遗传性的，目前没有好的治疗方法。

Answer 2

假性软骨发育不全的患者的头不大，头部和正常人头部一样，患者在出生20个月后会出现侏儒症状，在青春期后会出现骨关节炎，会累及到患者的下肢以及脊柱会发生渐进性病变，这种疾病无有效治疗，必要时可以进行髋关节以及膝关节矫正手术。