左侧先天性胫骨假关节是什么病

Question

我带孩子检查后，发现得的是左侧先天性胫骨假关节，这是什么病？

Answer 1

左侧先天性胫骨假关节是一种罕见的先天性骨骼发育异常疾病，主要表现为胫骨中下段假关节形成、病理性骨折及下肢畸形，通常需手术干预。

1、病因机制

胚胎期胫骨软骨内骨化障碍导致局部骨不连，可能与神经纤维瘤病1型基因突变或宫内机械压迫有关。

2、典型表现

患儿出生后可见小腿前弓畸形，学步期易发生自发性骨折，骨折端呈圆锥形硬化并伴假关节囊形成。

3、诊断方法

X线显示胫骨中下1/3处骨缺损伴断端硬化，MRI可评估周围软组织异常，需与纤维结构不良等疾病鉴别。

4、治疗原则

采用Ilizarov骨搬运技术或带血管腓骨移植术重建骨连续性，术后需长期支具保护直至骨骼成熟。

建议尽早就诊儿童骨科，治疗期间需定期复查X线监测骨愈合情况，避免剧烈运动防止内固定失效。