如何诊断苯丙酮尿症

Question

孩子出生后我害怕会有苯丙酮尿症，想给孩子进行检查，如何诊断苯丙酮尿症？

Answer 1

苯丙酮尿症的诊断主要依据以下几点：1、苯丙氨酸浓度超过120umol/l，典型儿童浓度超过1200umol/l。2、伴有行为异常，兴奋和烦躁。3、汗和尿液显示出明显的大鼠尿液气味。肌腱反射亢进和高渗。4、肤色白皙，发色由黑变黄。5、dna分析可以证实诊断。苯丙酮尿症是一种常染色体遗传性代谢性疾病，这种疾病患者是需要进行终身治疗的。

Answer 2

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。其主要临床表现为发育不全，皮肤苍白，毛发色素及大鼠尿臭。在出生3-7天时，可以用足血umol/L测定苯丙氨酸的浓度。正常浓度小于120，苯丙酮尿症患者苯丙氨酸浓度的增加需要与BH4缺乏相鉴别。苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸也增加。患者如果确诊的话需要积极的配合医生进行治疗。