苯丙酮尿症产前诊断

Question

我现在是怀孕14周，第一次怀孕没什么经验，苯丙酮尿症产前怎么诊断？

Answer 1

苯丙酮尿症是一种在遗传的氨基酸代谢缺陷中较为常见氨基酸代谢疾病，其遗传是常染色体隐性遗传。可以在妊娠16-20周内进行羊水穿刺，以检测羊水中的胎儿细胞是否携带致病基因突变。建议在孩子出生喂食3天后从脚的根部收集血液，吸收再生的厚滤纸，将其干燥并邮寄到筛查中心再次进行检查。

Answer 2

苯丙酮尿症产前诊断通常根据材料和检查方法分为两类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺术、绒毛取样和脐带血取样。后者包括超声检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。专业的当地医生将使用新一代的高通量测序技术，结合生物学信息分析，来获得胎儿染色体非整倍性的风险率。