男性Alport综合征患者可以生育,但需进行遗传咨询及生育风险评估。Alport综合征为X连锁显性遗传病,男性患者可能将突变基因传递给女性后代。
男性患者X染色体上的COL4A5基因突变会100%遗传给女儿,儿子则不受影响。建议通过基因检测明确突变位点。
可考虑第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。自然受孕需监测胎儿基因型,妊娠期间加强肾脏功能评估。
患者需定期检查尿常规、肾功能及听力。控制血压可延缓肾损伤进展,必要时需进行肾移植治疗。
女性携带者需终身随访尿微量白蛋白。儿童期出现血尿或蛋白尿时,建议早期使用血管紧张素转换酶抑制剂干预。
备孕前应至生殖医学中心及肾内科联合评估,孕期需加强母胎监护,新生儿需进行基因检测及肾脏超声筛查。