脊髓性肌萎缩症怎样预防

Question

这些天我的关节有些疼痛，还伴随着浑身乏力，脊髓性肌萎缩症怎样预防？

Answer 1

脊髓性肌萎缩症目前尚无有效预防方法，但可通过遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查、症状监测等方式降低疾病影响。

1、遗传咨询：

有家族史者建议孕前进行基因检测，明确携带者状态，评估后代患病风险。

2、产前诊断：

高风险孕妇可通过绒毛取样或羊水穿刺进行SMN1基因检测，早期发现胎儿异常。

3、新生儿筛查：

部分地区已将SMA纳入新生儿筛查项目，有助于早期确诊并启动治疗。

4、症状监测：

对已生育SMA患儿的家庭，需密切监测后续子女运动发育情况，发现肌无力等症状及时就医。

确诊患者应定期随访神经肌肉专科，规范使用诺西那生钠等药物延缓病情进展，同时加强营养支持与康复训练。