杜氏肌营养不良症怎么治疗

Question

孩子这些天总是走路的时候摔倒，而且骨头也特别的软，医生说是杜氏肌营养不良症，杜氏肌营养不良症怎么治疗？

Answer 1

杜氏肌营养不良症的治疗方法主要有糖皮质激素治疗、基因治疗、康复训练、呼吸及心脏支持。该病属于X连锁隐性遗传病，需多学科联合干预延缓病情进展。

1、糖皮质激素治疗

泼尼松或地夫可特可延缓肌力下降，需监测骨质疏松和体重增加等副作用。用药期间建议补充钙剂和维生素D。

2、基因治疗

针对抗肌萎缩蛋白基因的外显子跳跃疗法已进入临床阶段，可部分恢复蛋白功能。目前主要适用于特定基因突变类型患者。

3、康复训练

低强度水中运动可减轻关节负荷，配合拉伸维持关节活动度。需避免过度疲劳，建议由康复师制定个性化方案。

4、呼吸心脏支持

夜间无创通气改善低通气症状，ACE抑制剂延缓心肌病进展。定期肺功能和心脏超声检查不可少。

建议保证优质蛋白摄入，使用矫形器预防脊柱侧弯，定期评估吞咽功能。参加临床试验可能获得新型治疗机会。