杜氏肌营养不良症是什么

Question

我的孩子不能上体育课，而且也不可以上楼梯，主要是因为肌营养不良导致的，杜氏肌营养不良症是什么？

Answer 1

杜氏肌营养不良症是一种X染色体连锁隐性遗传的罕见神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，属于假肥大型肌营养不良症中最严重的类型。

1、遗传机制：

由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白完全缺失，母亲为携带者时男性后代有50%患病概率，女性携带者通常不发病但可能出现轻微症状。

2、典型症状：

3-5岁起病表现为跑步跌倒、爬楼困难，腓肠肌假性肥大；10岁左右丧失行走能力，20岁后可能出现心肌病和呼吸衰竭等并发症。

3、诊断方法：

血清肌酸激酶显著升高，基因检测可确诊，肌肉活检显示抗肌萎缩蛋白阴性，需与贝克尔肌营养不良症进行鉴别诊断。

4、治疗管理：

糖皮质激素可延缓病程进展，康复训练维持关节活动度，夜间无创通气改善呼吸功能，基因治疗药物eteplirsen已获有条件批准。

建议定期进行心肺功能监测，保持适度物理治疗，避免肥胖加重骨骼负担，患者家庭需接受遗传咨询和心理支持。