软骨成骨不全侏儒症是什么遗传

Question

我家孩子在进入青春期后，个子也没有长，检查后是侏儒症，软骨成骨不全侏儒症是什么遗传？

Answer 1

软骨成骨不全侏儒症是一种常染色体显性遗传病，主要由FGFR3基因突变导致骨骼发育异常。遗传方式主要有父母遗传、新生突变两种。

1、父母遗传

若父母一方携带致病基因，子女有50%概率患病。建议有家族史者进行孕前基因检测。

2、新生突变

约80%患者由FGFR3基因自发突变引起，无家族史的父母也可能生育患儿。孕期超声检查可发现胎儿骨骼异常。

该病目前无法根治，但可通过生长激素治疗、骨科手术改善生活质量，建议患者定期进行骨密度监测与心肺功能评估。