成骨不全症第三型包括哪些病

Question

孩子上下楼梯的时候总是摔倒，医生说他得了成骨不全症，成骨不全症第三型包括哪些病？

Answer 1

成骨不全症第三型属于重度类型，主要特征为多发性骨折、脊柱侧弯、蓝色巩膜等，通常由COL1A1或COL1A2基因突变引起，需通过多学科综合管理改善生活质量。

1、骨骼病变

频繁骨折及长骨弯曲畸形，可能与胶原蛋白合成缺陷有关，表现为骨皮质变薄、骨骼脆性增加，需定期进行骨科评估与防护。

2、脊柱畸形

进行性脊柱侧弯和椎体压缩，与椎体发育异常相关，可能影响心肺功能，需通过支具或手术矫正。

3、听力障碍

耳硬化症导致的传导性听力下降，多发生于青少年期，需听力监测及助听器干预。

4、牙齿发育异常

牙本质发育不全表现为乳光牙、易龋齿，与牙本质基质缺陷有关，需加强口腔护理及修复治疗。

建议患者定期接受内分泌科、骨科及康复科联合诊疗，补充钙剂与维生素D，避免剧烈运动以降低骨折风险。