苯丙酮尿症分型是什么

Question

我之前被检查有典型苯丙酮尿症，苯丙酮尿症分型是什么？

Answer 1

苯基丙酮尿症根据酶催化剂缺陷可分为PAH缺乏症和BH4缺乏症，其中PAH缺乏症根据血中苯丙氨酸浓度可分为古典型苯基丙酮尿症、轻度苯基丙酮尿症、轻度苯丙氨酸血症。PAH缺乏症本病绝大多数是典型的苯基丙酮尿症，表现为高浓度苯丙氨酸导致的脑损伤、尿臭、皮肤色素减少、头发黄、皮肤白。BH4缺乏型丙酮尿症早期无任何临床表现。

Answer 2

苯基丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢症，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶催化剂缺陷，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸蓄积，在尿中被大量排出，被分为典型和bh4缺乏型。典型的pku是由于患儿肝细胞缺乏的pah，部分将苯丙氨酸转译为正丁酸。bh4缺乏型是由gtp—ch，6—pts或dhpr等任一种酶催化剂缺乏引起的。