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新生儿苯丙酮尿症症状是什么

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新生儿苯丙酮尿症症状是什么

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王雪梅主任医师北京大学第三医院

预防新生儿苯丙酮尿症是新婚和备孕以及怀孕的夫妇必须重视的，因为新生儿苯丙酮尿症是染色体隐性遗传性疾病，患儿体内缺乏一种特定酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。首先一定避免近亲结婚；怀孕期间一定要进行新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗；有本病族史的孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。

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