新生儿苯丙酮尿症的病因有哪些 - 问答频道

新生儿苯丙酮尿症的病因有哪些

病情描述:

新生儿苯丙酮尿症的病因有哪些

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

张文同主任医师山东大学齐鲁医院

引起新生儿苯丙酮尿症的原因是有很多的，当然也有可能是多种原因共同作用的结果，这是一种家族遗传性疾病，苯丙氨酸代谢中酶的缺陷使苯丙胺酸不能转化成络氨酸，而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中排出，主要表现为生长发育和智力落后，精神神经症状例如抽搐，肌张力增高等，黑色素的脱失而使毛发成棕色，尿液和汗液有鼠尿味。

相关问题

儿童哮喘能彻底治愈吗

儿童哮喘即儿童支气管哮喘，能否彻底治愈，需根据诱发哮喘的原因进行分析。部分儿童哮喘与呼吸道感染有关，通常在感冒后出现，有彻底治愈的可能性。经过积极的抗感染治疗之后，呼吸道感染可得到有效控制，哮喘症状也会减轻或消失。随着年龄增长，抵抗力和免疫力明显增强，呼吸系统发育也越来越完善，患上呼吸道感染的几率下降，且发病后病情较轻，只要及时治疗，一般不会诱发哮喘发作。若是由遗传因素导致的哮喘，大多数情况下无法彻底治愈。这种哮喘有明显的家族聚集现象，父母或其他直系亲属患病，并将这种基因遗传给子女后代。可通过相应的药物治疗控制病情，但随时可能会复发。如为过敏性哮喘，多半与过敏性体质有关，这种体质通常无法改善，因此儿童过敏性哮喘不能彻底治愈。

3060次浏览

儿童哮喘冬天怎么预防

儿童患哮喘时，在冬天可通过避免接触冷空气、避免被动吸烟、避免接触过敏原、避免剧烈运动等方法进行预防。 1.避免接触冷空气：受冷空气刺激气道，使平滑肌收缩、痉挛，会诱发哮喘。患儿在寒冷季节尽量减少外出，必须外出时需添加衣物并戴上口罩等，避免与冷空气接触。 2.避免被动吸烟：烟雾刺激会对气管构成慢性损害，使气道处于高反应状态，从而诱发哮喘，所以家长要戒烟，避免让患儿吸二手烟。 3.避免接触过敏原：哮喘患者的气道处于高反应状态，接触过敏原后常会使哮喘发作，所以要避免让患儿接触过敏原。如不清楚过敏原，尽量避免与花粉、尘螨、动物毛屑等接触，避免吃鱼、虾、蟹之类的海鲜。 4.避免剧烈运动：进行剧烈运动时，可因过度换气使气管出现反射性痉挛，导致哮喘发作，在冬天不可让患儿进行剧烈运动。

2709次浏览

大人发烧到39度很危险吗

大人发烧到39度是否很危险，需结合发烧的原因进行分析。因普通病原体感染引起的发烧，积极进行抗病毒及抗感染治疗后，绝大多数患者可以治愈，并无危险。血管炎、皮肌炎或成人斯蒂尔病等非感染类疾病，通过规范的免疫抑制治疗后，病情也不严重，危险性相对较小。若发生严重的细菌感染，不及时治疗可能会发生死亡，危险性较大。若是恶性肿瘤或恶性血液系统疾病引起的发烧，不重视治疗可能会危及生命。

2115次浏览

肌酸激酶240U/L需要治疗吗

肌酸激酶240U/L是否需要治疗应根据升高原因判断，若是生理性因素和药物因素导致，无需治疗；若是由心脏疾病导致的，需要治疗，多喝水促进排泄即可。 1.生理性因素：剧烈运动后可导致肌酸激酶明显增高，且运动越剧烈、时间越长，肌酸激酶升高越明显。若是由于剧烈运动导致肌酸激酶240U/L，不需要治疗。 2.药物因素：口服一些药物也会导致肌酸激酶高于正常值，如他汀类药物、氯贝丁酯等，停用药物后肌酸激酶会自行降到正常的水平。 3.心脏疾病：如心肌炎或心肌梗死引起的肌酸激酶升高，需要及时就医，防止病情延误。比如心肌梗死，需要急诊介入手术治疗或者药物溶栓治疗。

6089次浏览