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新生儿苯丙酮尿症的病因有哪些

病情描述:

新生儿苯丙酮尿症的病因有哪些

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

张文同主任医师山东大学齐鲁医院

引起新生儿苯丙酮尿症的原因是有很多的，当然也有可能是多种原因共同作用的结果，这是一种家族遗传性疾病，苯丙氨酸代谢中酶的缺陷使苯丙胺酸不能转化成络氨酸，而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中排出，主要表现为生长发育和智力落后，精神神经症状例如抽搐，肌张力增高等，黑色素的脱失而使毛发成棕色，尿液和汗液有鼠尿味。

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