血氨高会不会是遗传代谢病

Question

血氨高会不会是遗传代谢病

Answer 1

血氨高要考虑是遗传代谢病的可能，但是像尿素循环障碍也会导致血氨增高。如果新生儿高氨血症除了由新生儿败血症和肝炎引起的肝功能衰竭外，多由遗传代谢性疾病引起，发病多为急性。婴儿出生正常，但喂养几天后，他逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌肉无力、呻吟呼吸、抽搐、昏迷，甚至死亡。