怀孕期间胎儿畸形筛查通常在孕11-13周、孕18-24周通过超声检查和血清学检测进行,重大结构异常最早可在孕12周发现,染色体异常风险需结合NT检查与唐筛综合评估。
孕11-13周通过NT超声测量胎儿颈项透明层厚度,联合血清学指标可初步评估21-三体综合征等染色体异常风险,检出概率约70%。
孕18-24周进行系统超声检查,可检出80%以上重大结构畸形如心脏室间隔缺损、脊柱裂等,需由经验丰富的超声医师操作。
孕12周后通过母血游离DNA检测可筛查常见染色体非整倍体疾病,对21-三体综合征检出概率超过99%,但无法诊断结构畸形。
针对高风险孕妇,孕16-22周可通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析,能确诊染色体疾病但存在流产风险。
建议孕妇严格遵医嘱完成各阶段产前筛查,高龄或高危妊娠者需在遗传咨询医生指导下选择针对性检查方案,避免过度焦虑或遗漏重要畸形筛查时机。